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脊肌萎缩症会不会遗传
文章来源:http://www.lipompon.com  发布日期:2023-10-26

生个健康的宝宝是所有人的愿望,但是并不是人人都能如愿,特别是有遗传病家族史的人群生育就是一个非常困难的问题,需要通过合理的方式来预防缺陷宝宝的出生,脊肌萎缩症是目前危害婴幼儿健康的一大疾病,那么脊肌萎缩症会不会遗传呢?请看下面的介绍吧。

脊髓性肌萎缩用药物治疗费用

目前脊髓性肌萎缩是没有办法完全治愈的,只能够用药物缓解相关症状。

诺西那生钠注射液被称为脊髓性肌萎缩的“特效药”,能够改善运动功能、提高生存率,改变脊髓性肌萎缩的疾病进程。

在纳入医保前,诺西那生钠要70万元一针,脊髓性肌萎缩患者需要在注射诺西那生钠后的第14、28、63天再各注射一次,之后每4个月注射一次,一年需要用6支且需终身。一年数百万的费用对绝大大部分家庭来讲都是天价,绝大部分家庭倾家荡产可能都是使用不起这种药物。

幸好,诺西那生钠注射液被成功纳入医保,纳入医保后降至3万多元,再经二次报销后一支不到17000元,这给了脊髓性肌萎缩患者一份继续治疗下去的希望。

药物虽然能够起到改善运动功能,提升生存率的作用,但如果有一种能够阻断遗传的方式,让后代不再受此病侵扰,谁不愿意尝试呢?

甲减会不会遗传给孩子

一般情况下,甲减是不会遗传给孩子的,普通甲减不属于遗传性疾病(甲状腺激素合成酶缺陷、甲状腺激素受体异常导致的甲减例外,这两种属于遗传性疾病)。大部分孕妈都是能生出健康的宝宝的,且宝宝出生后,现在医院都会做相关疾病的筛查,所以无需担心。

但甲减也有一定的遗传几率,如父母双方都患有甲减,孩子被遗传到的几率就会比单个父母患有甲减的遗传几率高,毕竟孩子的基因来自父母双方。同样,因为甲减属于“多基因遗传病”,是否发病会受到某些特定环境因素的影响,也就是内因(基因)在外因的作用下会发生一定变化。

脊肌萎缩症的引起原因

脊肌萎缩症是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因(SMN1)的缺失或异常(突变)所导致的,属于遗传病疾病,是无法避免的,脊髓性肌萎缩症Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。

一般情况下,脊肌萎缩症是由于脊髓前角细胞变性造成的。虽然很多研究都提出慢病毒感染、免疫功能障碍、遗传因素、重金属中毒、营养代谢紊乱以及环境因素等都是致病性的假设,但是这些假设还没有被证实。进展性脊髓性肌萎缩的典型症状为肌肉萎缩,肌束震颤,无力,脊髓性瘫痪。

若“运动神经元存活1号”基因异常的话,人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少,进而导致运动神经元出现严重的问题。运动神经元是位于脊髓内的神经细胞,由它们所延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。SMN蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要,没有这种蛋白,神经细胞就有可能萎缩并最终死亡,从而导致肌肉的无力。


参考资料
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